常遇到病人問 :「我對止痛藥過敏，今天領的藥裡面有止痛藥嗎?」，藥師對於這樣的詢問通常會再次叮嚀病人最好在健保卡上註記會過敏的藥品，避免緊急醫療時發生狀況，為什麼有些人會對某些藥物過敏呢 ? 常聽到的回答是 : 「因為體質的關係」，其實人跟人之間即使有一樣的年齡性別、身高體重，但體內的基因卻大不相同。
近年來發展精準醫學，從2000年完成了人類基因的定序草圖，並將基因資訊公開在美國國家生物資訊中心（NCBI）的基因資料庫裡後，我們可以運用基因檢測來做疾病風險評估及建立適當的健康指引，提供個人化治療方法與用藥建議並避免產生不良反應。
在台灣，高齡化所帶來的失能、臥病、慢性病等問題，對於個人及社會都會增加很多壓力與負擔，目前常用的基因數據主要為西方人的資料，無法反映出台灣人特有的基因變異，我們有很多推動精準醫學發展的優勢，包括 ：族群一致性高、健全的健保制度、完善的醫療紀錄、電子資訊研發製造能力。
以癌症治療來說，檢測與藥物互相搭配，讓疾病可以獲得長期控制 ; 在相對應基因方面，眾多癌症中以肺癌用藥空間最大，相關基因多達十幾種，七成肺腺癌患者在接受基因檢測後，可以找到相對應的抗癌藥物，有效延長存活期 ; 大部分肺腺癌患者係因「表皮生長因子受體基因突變」（EGFR）所致，透過基因檢測對症下藥，八成癌友使用相關標靶藥物後，治療成效不錯，且新藥陸續給付中 ; 三陰性乳癌、卵巢癌，以及轉移性大腸直腸癌腫瘤特定基因也不少，雖然相對應的新藥不多，有二至三種，但是對於治療選擇也有幫助。
NGS(Next Generation Sequencing, NGS)，又稱為第二代定序或基因高通量分析，以第一代定序方法為基礎而開發出的新技術。NGS 是基於將 DNA 或 RNA 分子分割成小片段，然後通過同時進行數千到數百萬個片段的平行定序，這些片段可以同時進行化學反應，產生大量的序列數據。這些序列數據接著會透過計算機演算法進行組合，以生成完整的基因序列。NGS 可以在相對短的時間內，同時進行大量的 DNA 或 RNA 序列定序，進而降低成本並提高定序的效率。
衛福部健保署將於 2024 年 5 月起將針對 19 大類癌別，提供 3 種不同的套組，正式納入給付，包括 :
14 種實體癌：
- 非小細胞肺癌
- 三陰性乳癌
- 卵巢癌／輸卵管癌／原發性腹膜癌
- 大腸直腸癌
- 攝護腺癌
- 泌尿道上皮癌
- 肝內膽管癌
- 黑色素瘤
- 腸胃道間質瘤
- 甲狀腺癌
- 甲狀腺髓質癌
- 胰臟癌
- NTRK基因融合實體腫瘤
- 胃癌
5 種血液癌症
- 急性骨髓性白血病（AML）
- 骨髓分化不良症狀群（MDS）
- 急性淋巴芽細胞白血病（B-ALL）
- B細胞淋巴癌（BCL）
- T/NK細胞血癌與淋巴癌（NKTL）
檢測時機，分為兩種：
- 在確診罹癌時：即建議接受一次 NGS 檢測，決定第一線用藥。
- 等到用藥後，萬一出現抗藥性，癌細胞復發：此時，再做一次廣泛型 NGS 檢測，找出抗藥機制與可能治療方向。
次世代基因定序的發展可精準制定個人化治療方案，提供藥物治療的指標以及腫瘤惡化程度及預後判斷指標 ; 精準醫療也可以讓病人免受「以身試藥」之苦、過度或不足醫療之憾。基因檢測也讓病人及家屬有機會進行更早期的介入醫療與癌症預防。
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參考資料 :
1. 台灣精準醫療計畫（Taiwan Precision Medicine Initiative）
2. 衛福部疾管署
3. 財團法人台灣癌症基金會
4. 癌症的基因檢測與精準治療 – Heho Cancer https://cancer.heho.com.tw/archives/52750
5. 癌症問康健 https://cancer.commonhealth.com.tw/article/936
6. 圖片來源 : 台灣精準醫療計畫
作者 : 張惠雯藥師 ( 社團法人台灣家庭藥師學會 )